Fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anômalas

Fibrose é a formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência.

• A fibrose cística é provocada por mutações genéticas hereditárias que fazem com que secreções espessas e pegajosas obstruam os pulmões e outros órgãos.
  
• Os sintomas característicos incluem vômito e inchaço abdominal, fezes amolecidas e pouco ganho de peso em recém-nascidos, assim como tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias por toda a vida.
• O diagnóstico é baseado em resultados do teste de suor e/ou exames genéticos.
• Metade das pessoas com esta doença sobrevive até o início dos 40 anos de idade.
• Os tratamentos incluem antibióticos, broncodilatadores, medicamentos para diluir as secreções pulmonares, tratamentos de desobstrução das vias aéreas para problemas respiratórios, suplementos de enzimas pancreáticas e vitaminas para problemas digestivos e um medicamento para melhorar a atividade da proteína da fibrose cística em pessoas com determinadas mutações.
• Algumas pessoas melhoram com um transplante pulmonar.

A fibrose cística é a doença hereditária mais comum que causa a redução da expectativa de vida entre pessoas de raça branca. Nos Estados Unidos, ela ocorre em aproximadamente um em cada 3.300 bebês de raça branca e um em cada 15.300 bebês de raça negra. Ela é rara em asiáticos. Devido às melhorias no tratamento terem prolongado a expectativa de vida de pessoas com fibrose cística, aproximadamente 50% das pessoas nos Estados Unidos com esta doença são adultos. A fibrose cística é igualmente comum entre meninos e meninas.

Fibrose cística: não é apenas uma doença do pulmão

A fibrose cística afeta os pulmões e diversos outros órgãos. Nos pulmões, secreções bronquiais espessas bloqueiam as pequenas vias aéreas, que ficam inflamadas. À medida que a doença progride, as paredes bronquiais ficam mais espessas, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, áreas do pulmão se contraem e os gânglios linfáticos aumentam. No fígado, as secreções espessas bloqueiam os dutos biliares, o que pode dar origem a danos no fígado. Cálculos podem surgir na vesícula biliar. No pâncreas, as secreções espessas podem bloquear completamente a glândula de forma que as enzimas digestivas não conseguem chegar ao intestino. O pâncreas pode produzir menos insulina, de forma que algumas pessoas desenvolvem diabetes (geralmente na adolescência ou na idade adulta). No intestino delgado, o íleo meconial (um tipo de bloqueio intestinal no recém-nascido) pode resultar de secreções espessas e pode ser necessária uma cirurgia. Os órgãos reprodutores são afetados pela fibrose cística de várias maneiras, geralmente resultando em infertilidade para o sexo masculino. As glândulas sudoríparas na pele secretam líquidos contendo mais sal do que o normal.